مقدمه
تشخیص دقیق بیماریهای ژنتیکی نیازمند استفاده از روشهای پیشرفته مولکولی است. توالییابی DNA به روش سنگر (Sanger Sequencing) و فرگمنت آنالیز (Fragment Analysis) از پرکاربردترین تکنیکها در تشخیص مولکولی محسوب میشوند. این روشها با استفاده از دستگاه Genetic Analyzer 3500 امکان شناسایی جهشهای ژنتیکی، بررسی تغییرات توالی DNA و تحلیل الگوهای ژنتیکی بیماران را با دقت بالا فراهم میکنند. امروزه این فناوریها نقش مهمی در پیشگیری، تشخیص و انتخاب درمان مناسب دارند.
توالییابی سنگر (Sanger Sequencing) چیست و چه کاربردی دارد؟
توالییابی سنگر یکی از دقیقترین روشهای تعیین توالی DNA است که برای بررسی توالیهای کوتاه ژنتیکی استفاده میشود. این روش بهعنوان استاندارد طلایی در بسیاری از آزمایشگاههای ژنتیک شناخته میشود و کاربردهای اصلی آن شامل شناسایی جهشهای نقطهای، بررسی بیماریهای تکژنی ارثی و تأیید نتایج روشهای پیشرفتهتر مانند NGS است. در تشخیص بیماریهای ژنتیکی نادر، اختلالات متابولیک ارثی و برخی سندرمهای ژنتیکی، این روش اغلب بهعنوان اولین گام تشخیصی مورد استفاده قرار میگیرد.
فرگمنت آنالیز (Fragment Analysis) و نقش آن در تشخیص ژنتیکی
فرگمنت آنالیز روشی مکمل برای بررسی اندازه و ساختار قطعات DNA است که بر پایه تقویت ژنها با PCR انجام میشود. این روش تغییرات طول قطعات ژنتیکی را بررسی کرده و در شناسایی جهشهای حذف یا افزودن، بررسی تکرارهای کوتاه ژنتیکی (STRs) و تعیین دقیق اندازه قطعات DNA کاربرد دارد. این تکنیک در تشخیص بیماریهایی مانند هانتینگتون نقش کلیدی دارد.
کاربرد در بیماریهای ژنتیکی
در بسیاری از بیماریهای ژنتیکی، شناسایی دقیق جهش عامل بیماری برای تأیید تشخیص و برنامهریزی درمان ضروری است. توالییابی سنگر اطلاعات دقیقی از توالی ژن فراهم میکند، در حالی که فرگمنت آنالیز ساختار و اندازه قطعات DNA را بررسی میکند. ترکیب این دو روش دقت تشخیص را بهطور قابل توجهی افزایش میدهد.
نقش در تشخیص و درمان سرطان
در ژنتیک سرطان، بررسی تغییرات ژنتیکی تومورها برای انتخاب درمانهای هدفمند اهمیت زیادی دارد. توالییابی سنگر امکان شناسایی جهشهای کلیدی در ژنهای مرتبط با سرطان را فراهم میکند و فرگمنت آنالیز برای بررسی ناپایداریهای ژنتیکی و تغییرات ساختاری DNA به کار میرود. نتایج این آزمایشها میتوانند در انتخاب دارو و پیشبینی پاسخ درمانی بیمار مؤثر باشند.
کاربرد در پزشکی پیش از تولد و مشاوره ژنتیک
توالییابی سنگر و فرگمنت آنالیز در تشخیص پیش از تولد برای شناسایی برخی اختلالات ژنتیکی و کروموزومی استفاده میشوند. این روشها به والدین و پزشکان کمک میکنند تصمیمات آگاهانهتری درباره روند درمان و مراقبتهای آینده اتخاذ کنند.
فارماکوژنتیک و درمان شخصیسازیشده
فارماکوژنتیک به بررسی تأثیر تفاوتهای ژنتیکی بر پاسخ افراد به داروها میپردازد. با استفاده از توالییابی سنگر و فرگمنت آنالیز، ژنهای مؤثر در متابولیسم دارو شناسایی شده و امکان تعیین دوز مناسب و انتخاب درمان شخصیسازیشده فراهم میشود.
جمعبندی
توالییابی سنگر و فرگمنت آنالیز از دقیقترین و قابلاعتمادترین روشها در تشخیص مولکولی هستند و نقش مهمی در تشخیص بیماریهای ژنتیکی، مدیریت سرطان، پزشکی پیش از تولد و درمانهای شخصیسازیشده دارند. این تکنیکها به بهبود کیفیت مراقبتهای پزشکی و تصمیمگیری درمانی کمک میکنند.
برای دسترسی به خدمات توالییابی سنگر و فرگمنت آنالیز میتوانید به سایت پیشگام مراجعه کنید:
پیشگام ارائهدهنده خدمات معتبر و حرفهای در زمینه تشخیص و آنالیز ژنتیکی است.